یکی از اهداف مهم بخش ژنتیک آزمایشگاه خاتم (ص) بررسی کاریوتیپ افراد می باشد که یکی از پرکاربردترین تستها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی است.

با استفاده از این تست تغییرات ساختاری و تعدادی کروموزومها مورد بررسی قرار میگیرد که این تغییرات نشان دهنده مشکلات بسیاری در افراد بیمار می باشد.

از جمله تست های کاریو تایپ : 1- کاریوتیپ نمونه خون 2- کاریوتیپ مایع آمنیون 3- کاریو تیپ بررسی نمونه بافت 4- کاریوتیپ بررسی نمونه مغز استخوان

ازمتدهای تشخیصی دیگری که در این بخش مورد استفاده قرارمیگیرد میتوان به FISH(Fluorescent in Situ Hybridization) و Array CGH اشاره کرد که با استفاده از پروبهای فلورسنت به منظور تشخیص ناهنجاری کروموزوم ها و بررسی انواع ریزحذف ها و مضاعف شدگی ها مورد استفاده قرار میگیرد.

تجهیزات بخش :

1- میکروسکوپ نوری ZEISS Primo Star
2-میکروسکوپ Olympus invet.Cx43RF
3- میکروسکوپ فلورسنت ZEISS axio imager a2
4- انکوباتور های Memmert UNB-500
5- Thermo brite S500-24
6- نرم افزار (Applied Spectral imaging Optiplex 70 C10 (Genesis