• محیط آزمایشگاه
  • سلامت
  • نمونه گیری
  • پذیرش
  • 222
  • cobas 6000
  • 66
  • 20
  • 77

درباره غربال گری جنین

Khatam Pathobiology Laboratory

   درباره تست­های دوران بارداری چه می­­دانید؟

 

   برای هر خانم باردار به­طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست­های غربالگری می­توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.

 

نقایصی که در تست­های غربالگری دوران بارداری بررسی می­شوند عبارتند از :

 

·        اختلالات کوروموزومی از قبیل سندرم داون، تریزومی18 و تریزومی13.

 

·        اختلالات ساختمانی از قبیل نقص لوله عصبی باز (1ONTD) و نقایص قلبی.

 

   سندروم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می­باشد. شخصی که سندروم داون دارد علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می­باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می­باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره 21 او به صورت 3تایی (تریزومی) است.

 

   شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری­ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می­شود. به­طور مثال برای یک زن 20ساله احتمال به دنیا آوردن بچه­ای با سندرم داون 1500/1 است. این احتمال برای یک زن 35 ساله 270/1 خواهد بود. به هرحال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می­شوند به­خاطر این­که تعداد زایمان­ها در این سنین بیشتر است.

 

   سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست­های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می­باشد.

 

   1- تست غربالگری

 

   تست غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می­دهد. درواقع این تست به­طور یقین نمی­تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه. اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین­خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست­های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.

 

   اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمیی وجود ندارد که شما یک فرزند سالم داشته باشید.

 

مزیت تست­های غربالگری این است که هیچ­گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه­ای به جنین نمی­رساند.

 

   غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری:

 

   غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل خون مادر و سونوگرافی است. این غربالگری می­تواند به­عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله­ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل انجام بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می­گردد. این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PAPP-A و free hCG در خون مادر اندازه­گیری می­شود و انجام سونوگرافی.

 

   در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا 2NT اندازه­گیری می­شود. درواقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 ­باشد.

 

   مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می­آید که براساس آن می­توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

 

   در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تسخیص سندرم داون در حدود 84% است. یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می­توان تشخیص داد و 16% موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار بدنیا می­آیند. وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری شما پیشنهاد کند.

 

   غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:

 

   این غربالگری که کوادمارکر یا کوادراپل یا به اختصار کواد نامیده می­شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم 3SLO انجام می­شود. در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Inhibin A در خون مادر اندازه­گیری می­شوند.

 

   این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می­شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد. بهترین روش برای محاسبه سن جنین سونوگرافی است، بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید. قدرت تشخیص تست کوادمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.

 

   آزمایش AFP که در تست کواد انجام می­شود نقص لوله عصبی (ONTD) را در 80% موارد غربال می­کند. دقت داشته باشید که تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.

 

   غربالگری یکپارچه (Integrated)

 

   نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می­تواند به­صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند. در این­صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از 90% می­رسد. نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کواد) آماده نمی­شود. درواقع سونوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 تا 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می­گیرد. از مزایای این روش می­توان به پایین بودن مثبت کاذب4 این تست و قدرت تشخیص بالای آن (حدود 92%) اشاره کرد.

 

   غربالگری متوالی (Sequential)

 

   در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می­شود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم­های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می­شوند. زنان با ریسک بالا برای انجام 5CVS فرستاده می­شوند. آن­هایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) هستند.

 

   2- تست­های تشخیصی:

 

   این تست­ها می­توانند وجود نقص جنین را به­طور یقین نشان دهند و درواقع تست­های تشخیصی، نتیجه تست­های غربالگری را رد یا تأیید می­کنند. استفاده از تست های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل این­گونه روش­های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی­شود. تست­های تشخیصی موقعی پیشنهاد می­شود که ریسک بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.

 

   اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد تست­های زیر انجام می­شود.

 

   1- CVS: در این روش مقادیر کم سلول­های جنین از روی جفت به­وسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می­شود و این کار گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سونوگرافی انجام پذیرفته سپس بر روی سلول­های بدست آمده آزمایش صورت می­گیرد. این تست در سه ماهه اول قابل انجام است.

 

   2- آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، به­وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته می­شود. این تست در هفته­های 16 تا 20 بارداری انجام می­شود.

 

   لازم به ذکر می­شود که با انجام CVS و آمنیوسنتز حدود 1 درصد خطر از دست رفتن جنین وجود دارد، اگرچه ریسک CVS بیشتر است.

 

"به خاطر داشته باشید بیشتر زنان نوزادانی سالم به دنیا می­آورند"

 

پانوشت­ها:

 

-1ONTD: Open Neural Tube Defects.

 

-2NT: Nuchal Ttranslucency.

 

-3SLO: Smith Lmli Opitz.

 

  مثبت کاذب:

به مواردی اطلاق می­شود که نتیجه تست مثبت است اما شخص بیمار نیست.

 

-5CVS: Chorionic Villuse Sampling.

 

 

 

 

 

برگرفته از بولتن داخلی آزمایشگاه نیلوفر